第(1/3)页 汤文才的父亲听到言非凡有些吓人的话语,脸色难看的张了张嘴。 不过,他最后嘴里说出来的话语,还是赞同了言非凡的提议。 毕竟,言非凡这个名声在外的医学天才,可不是吹嘘出来,宣传出来的,是用很多实打实的成就堆出来的。 再者说,汤文才在国内外的数家知名医疗机构都是检查和治疗无果。 或许,言非凡这不按常理出牌的大胆决定,会是意想不到的惊喜也说不定。 汤文才抱着期待和信任,看着余北桦在儿子左脚跟腱处做了消毒处理,然后又点注了几下麻醉剂。 片刻,等麻醉药效发作后,他就看到余北桦拿起一柄手术刀,划了下去…… 接下来的景象,汤文才父亲没敢看,紧紧的闭上了双眼。 没等一会儿,他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。 汤文才父亲顾不得害怕,赶紧的睁开眼睛,凑了过去。 他看到了灰白色的跟腱,还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。 他更是看到了灰白色跟腱上,沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。 一时之间,汤文才父亲忘记了害怕,急切的问:“言医生,这是什么?” 他又猜测的问:“寄生虫的卵吗?” 言非凡没有回应,用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒,放在戴有外科手套的左手食指上,然后用左手大拇指捻了捻。 “不是虫卵,是凝固的脂肪!” 言非凡回了一句,转头看向身边的余北桦,问:“这些凝固脂肪,你有什么想法?” 余北桦犹豫着说:“体内脂质代谢异常?相应的激素或酶分泌失调?” 言非凡没有评价余北桦的回答,而是吩咐道:“清理一下脂肪粒,缝合包扎。” “之后,带他去做基因检测,查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或变异。” 余北桦轻哦了一声,瞬间反应了过来,确认的问道:“老师,你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病?” 脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的,先天脂质代谢异常疾病。 它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生各种病变。 这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的,病程发作相当缓慢。 这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例,而且症状表现多样,经常被误诊为其他疾病。 再加上其缓慢发作的病情,其临床诊断周期可以长达二十年左右。 这种罕见病不同的年龄层身上,症状表现也会有较大的不同。 第(1/3)页